Иммунодефицит

Классификация первичных иммунодефицитов (ПИД)

I. Недостаточность гуморального звена иммунитета (системы В-лимфоцитов):

1. Агаммаглобулинемия, сцепленная с полом (б-нь Брутона)

2. Дисгаммаглобулинемии:

а. селективный дефицит IgA

б. дефицит нммуноглобулинов с повышенным уровнем IgM (гипер-IgM-синдром)

в. дефицит субклассов IgG в сочетании или без недостаточности IgA

г. общая вариабельная иммунологическая недостаточность (ОВИН)

II. Недостаточность клеточных иммунных реакций (системы Т-лимфцитов):

1. Гипоплазия вилочковой и паращитовидной желез (синдром Ди-Джорджа)

2. Лимфоцитарная дисгенезия (с-м Незелофа, французский тип ИДС)

III. Комбинированные ИДС (тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность – ТКИН):

1. Ретикулярная дисгенезия

2. Наследственный алимфоцитоз (швейцарский тип ИДС)

3. Дефицит молекул МНС-II класса (синдром «голых» лимфоцитов)

4. Синдром Вискотта-Олдрича

5. Атаксия-телеангиэктазия (с-м Луи-Бар)

IV. Недостаточноть фагоцитоза:

1. Нарушение хемотаксиса, миграции н дегрануляции:

а. синдром Чедиака-Хигаси

б. гипер IgE синдром

в. дефицит GP 110

г. дефект связывания актина

  1. Дефект эндоцитоза п внутриклеточного распада:

а. хроническая гранулематозная болезнь

б. ферментопатии нейтрофильных гранулоцнтов (дефицит миелопероксидазы, НАДН-оксидазы, глютатионпероксидазы. гдюкозо-6-фосфатдегидрогеназы)

3. Дефекты опсонизацин и поглощения

а. дефекты опсонизации

б. дефицит тафтсина

в. отсутствие мембранных гликопротеинов LAF-1, CD 18, GP 150, Мас-1 и др.

V. ПИД при наследственных аномалиях обмена:

1. Дефицит аденозиндезамнназы (АДА)

2. Дефицит пуриннуклеотидфосфорилазы (ПНФ)

VI. Нарушения в системе интерлейкинов и кооперации клеток в иммунном ответе:

  1. Множественный дефицит Т-клеточных цитокинов
  2. Недостаточность продукции ИЛ-2

VII. Врожденные дефекты системы комплемента:

  1. Дефицит ингибитора С1
  2. Дефицит компонентов классического пути активации и др.

VIII. Патология местного иммунитета

Врождённые иммунодефициты с установленными генными мутациями

Заболевание

Дефект

Дефектный белок

Дифференцировка лимфоцитов

Тяжёлый комбинированный ИД (ТКИД)

Отсутствие Т — и В — клеток

RAG -1, RAG -2 (recombination activating genes – гены рекомбиназ)

ТКИД, сцепленный с Х-хр.

Отсутствие Т — и NK-клеток

IL — 2Rγ

агаммаглобулинемия,

сцепленный с Х-хр.

Отсутствие В — клеток

Btk (Bruton’s tyrosine kinase)

Презентация антигена

Нарушение экспрессии гена

HLA-II

Низкий уровень CD4+

CIITA ( class II transactivator)

RF-X ( промотерный белок)

Нарушение экспрессии гена

HLA-I

Низкий уровень CD8+ и NK-клеток

ТАР2 (транспортный белок, ассоциированный с

процессингом Аг)

Активация лимфоцитов

Дефект TCR

Нарушение Т-клеточной активации

CD3γ, CD3ε-мутация

Гипер-Ig синдром

Нарушение переключения синтеза Ig

CD40L

Контроль клеточной гибели

fas-дефицит

Пролиферация лимфоцитов

Аутоиммунитет

Fas

Метаболические дефекты

Дефицит аденозиндезаминазы

Лимфопения

Мутация ADA гена

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Т-клеточная лимфоцитопения

Мутация PNP гена

Клеточная адгезия фагоцитов и генерация кислородного взрыва

Дефицит адгезии лейкоцитов

Нарушение адгезии лейкоцитов

СD18 дефицит

Другие заболевания

С-м Вискотта-Олдрича

Дефект лимфоцитов и тромбоцитов

WASP-белок

Атаксия-телеангиэктазия

Повреждение ДНК

ATM-ген

Термин «СПИД» для многих людей является приговором. Данное заболевание невозможно вылечить на сегодняшний день. Однако не стоит путать СПИД с первичным иммунодефицитом. В последнем случае речь идет о таком состоянии организма, как первичный иммунодефицит (аббревиатура ПИД). Что это такое, как диагностируют, каковы симптомы и многие другие моменты рассмотрены в обзоре. Непростое заболевание требует всестороннего рассмотрения.

Важно обусловить фактор: ПИД зависит от родителей и генетики. Поэтому наркомания, алкоголизма и различные пагубные воздействия на организм родителей могут дать о себе знать в виде различных патологий у ребенка. Первичный иммунодефицит не лечится в полном понимании данного слова. Это приводит к летальному исходу. Вопрос лишь в том, как продлить жизнь и сделать ее полноценной; это ключевой момент.

Диагностика иммунодефицита

Для того, чтобы поставить диагноз иммунодефицитного состояния, врач должен тщательно изучить анамнез пациента, установив, насколько часто тот сталкивается с инфекционными заболеваниями, провести общий осмотр.

Также назначается:

  • Выполнение общего и биохимического анализа крови;
  • Определение цитокинного статуса — для анализа функции регуляторов иммунной системы;
  • Выполнение иммунограммы — для изучения клеточного состава крови.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *