Синдром Марфана

Cиндром Марфана – это редкое генетическое заболевание соединительной ткани с богатой клинической картиной, приводящей к аномалиям скелета, дефектам клапанов сердца и осложнениям с риском потери зрения. Если говорить простыми словами, то синдром Марфана тесно связан с мутацией в гене, который кодирует структуру фибрина – FBN1 (фибриллин-1). Ген находится в 15-й хромосоме. Его мутация наследуется по аутосомно-доминантному пути. Это означает, что риск передачи потомству составляет 50%.

Симптомы

Ведущие симптомы наблюдаются со стороны опорно-двигательного аппарата, сердца и глаз. Однако другие органы также страдают от дефектов соединительной ткани. В общем, для синдрома Марфана характерно следующее:

• Деформации грудной клетки со сколиозом, ограниченной дыхательной подвижностью легких.

• Длинные конечности, непропорциональные туловищу, с широким охватом обеих рук, длинными и тонкими пальцами, узкими ладонями. Исключительная подвижность суставов. Ноги также удлиненные и плоские.

• Лицевой дисморфизм с удлинением головы, лица и носа. Ушные раковины деформированы и приближены к голове. Небо высокое, иногда отмечаются дефекты его закрытия или так называемой волчьей пасти. Глазные яблоки иногда опущены.

• Неправильное размещение линзы хрусталика, дефект роговицы, слабость цилиарных мышц (расположенных в радужной оболочке), неправильное развитие радужной оболочки, увеличение глазного яблока – факторы, приводящие к близорукости и повышенному риску отслоения сетчатки и потери зрения. Из-за слабости соединительной ткани склера у детей тонкая и голубоватая из-за прозрачного нижнего слоя глазного яблока.

Расширение корня аорты с возможной недостаточностью аортального клапана и возвращением крови в левый желудочек во время диастолы. Существует риск расслоения аорты в ее стенке – опасное для жизни состояние. Другие крупные сосуды также могут быть вовлечены в патологический процесс.

Выпадение митрального клапана является ведущим дефектом клапана. Другие клапаны также могут быть затронуты – либо сужены, либо неэффективно закрыты. Эти нарушения сердечной деятельности приводят к сердечной недостаточности с полной ее клинической картиной.

Пациенты жалуются на гипергидроз (повышенное потоотделение), и на их коже наблюдается характерный мраморный рисунок кожи. Пальцы часто голубоватые.

Психическое состояние детей с синдромом Марфана остается нормальным, а их интеллектуальное и эмоциональное развитие, несмотря на тяжелые заболевания, не отличается от таковых у их сверстников. Заболевание чаще всего выявляется сразу после рождения или до первого года жизни ребенка.

Профилактика

Специфической профилактики арахнодактилии не существует, так как медицина еще не придумала способ воздействия на генотип человека. Уменьшить риски развития этого заболевания можно, если обеспечить нормальные условия протекания беременности и внутриутробного развития плода. Рекомендации для будущей матери следующие:

  • избегание воздействия любого патологического фактора, который может привести к развитию мутаций у плода;
  • соблюдение принципов здорового образа жизни – режима труда, отдыха, сна, питания.

Прогноз

Прогноз при арахнодактилии благоприятный. Пациенты с «паучьими пальцами» приспосабливаются к анатомическим особенностям кистей, социализируются и трудоустраиваются. Настороженность должны вызвать патологии, которые развиваются одновременно с арахнодактилией – поэтому состояние здоровья таких больных во избежание критических последствий следует держать под контролем.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

14,546 просмотров всего, 15 просмотров сегодня

Каковы симптомы морфы?

В общем, морфия вызывает обесцвеченные, утолщенные пятна кожи, которые имеют овальную форму. Внешний край поражения может быть сиреневым, и сам патч обычно красноватый по цвету. Он постепенно становится белым или желтым цветом по направлению к центру овала.

Точные симптомы и тяжесть этих симптомов зависят от типа морфеи:

Морфология бляшек

Это наиболее распространенный тип. Люди с морфеей типа бляшки имеют три или четыре овальных поражения. Повреждения безболезненны, но могут чесаться.

Обобщенная морфология бляшек

Это включает в себя множественные распространенные поражения, которые больше. Обобщенная морфея может воздействовать на более глубокие ткани, что может привести к обезображиванию. Поражения также могут объединяться.

Pansclerotic morphea

Это быстро прогрессирующий тип morphea со многими бляшками, которые могут покрыть почти все ваше тело. Он обслуживает руки и ноги. Этот тип требует наиболее агрессивного лечения.

Линейная морфея

Линейная морфея имеет единую полосу утолщенной, обесцвеченной кожи. Как правило, с отступом полоса пробегает по руке или ноге, но она также может простираться вниз по лбу. Это называется en coup de saber, потому что это заставляет кожу выглядеть так, как будто она была поражена мечом.

Линейная морфея — наиболее распространенный тип морфеи, встречающийся у детей школьного возраста. Поражения могут распространяться на ткань под кожей, даже на их мышцы и кости, что приводит к деформациям. Если на лице появляется линейная морфея, это может вызвать проблемы с их глазами или выравнивание их зубов.

РекламаРекламаРеклама

Причины

Диагностика

Диагноз синдром Марфана ставится на основании имеющейся клинической картины, семейного анамнеза и генетических исследований.

Процессу диагностики помогает ряд визуальных исследований. Рентгенография дает информацию о состоянии грудной клетки, изменении длины и ширины костей ладоней и пальцев. Рентгенограммы таза отражают состояние тазобедренных суставов. КТ и МРТ имеют преимущества в оценке состояния мягких тканей и детализации дефектов.

Сердечно-сосудистая система оценивается на основании физического осмотра, касающегося дефекта клапана, признаков сердечной недостаточности, ЭКГ и обычной, а в некоторых случаях чреспищеводной эхокардиографии. Состояние аорты и крупных сосудов оценивают контрастным исследованием.

Исследование зрительной системы начинается с определения остроты зрения, офтальмоскопии, осмотра глазного дна. Широко распространенным исследованием в последнее время является УЗИ глазного яблока.

Лечение

Основные терапевтические действия при синдроме Марфана направлены на сердечно-сосудистые осложнения, так как они являются основной причиной смерти при данном заболевании. Лечение сердечной недостаточности является основной целью лечения наряду с антибиотикопрофилактикой эндокардита. Протезирование клапана и возможная пересадка аорты должны осуществляются в зависимости от тяжести процесса.

При тяжелом сколиозе, особенно в случаях с сопровождающейся слабостью мускулатуры, нарушающей дыхательные движения легких, требуется операция. Глазные осложнения также лечатся оперативно.

Благодаря возможностям современной кардиохирургии, выживаемость пациентов с синдромом Марфана сегодня значительно увеличилась. Офтальмологическая микрохирургия и вмешательство ортопедов обеспечивают улучшение качества жизни.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

15 марта мир отмечает День сна. В преддверии праздника мы встретились с кандидатом медицинских наук, детским неврологом-сомнологом, руководителем пермской лаборатории сна Григорием Анисимовым.

Анастасия Котельникова, «АиФ-Прикамье»: – Григорий Владимирович, к вам обращаются пациенты с самыми серьёзными случаями, когда терапевт и невролог бессильны помочь, и нужно исследовать сон. На что чаще всего жалуются пермяки?

Григорий Анисимов: – Инсомния – это наиболее частая проблема, с которой сталкиваются, как мужчины, так и женщины. Слово «бессонница» здесь не подходит. Так как не зафиксировано ни одного случая, чтобы человек годами не спал. Даже самые выносливые животные – крысы, погибают после пяти бессонных ночей от истощения надпочечников. Отказывают внутренние органы.

Когда люди говорят: «я вообще не сплю», они спят, только часто пробуждаются. Инсомния – хроническое нарушение сна, более двух недель. Человек не может заснуть. Когда пробуждается, не чувствует себя удовлетворённым, а напротив, ощущает разбитость. Сон не освежает, как тропический дождь.

Еще одна проблема – храпы и нарушение дыхания. Это проблема касается мужчин даже молодого возраста (20-30 лет). Она напрямую связана с нарушениями сердечнососудистой деятельности и нервной системы, что в разы увеличивает риск инсультов и инфарктов, особенно под утро, в стадии сновидений.

Также актуальны такие проблемы, как ночные кошмары, панические ночные атаки, снохождение, энурез. Хотя «лунатизм» и энурез – удел детей с 5 до 7 лет, но у 1,5% это переходит во взрослую жизнь.

Синдром беспокойных ног, периодические движения конечностей. Нарушение цикла сна и бодрствования – такая проблема возникает при сменном графике работы, частых перелетах. Но это быстро корректируется.

Болезнь нарколепсия – это самая страшная проблема. Излишняя, патологическая сонливость. Человек может идти по дороге, вдруг резкий хлопок, или смех, он тут же падает навзничь, засыпает. Также при пробуждении. Человек еще спит, но тут же резко впадает в бодрствование. В его сон вкрапляется все, что творится вокруг, возникают галлюцинации. Он понимает, что происходит, но не может подвигаться.

– Развивается ли какая-то психологическая зависимость от снотворного?

–Пациенты уверены, что без таблеток не уснут. Сон должен быть физиологическим. Медикаментозный сон не полезен. Об этом говорят последние данные американских ученых: 10-летие приема снотворных препаратов в полтора-два раза снижает количество прожитых лет.

Каждый уважающий себя врач должен разобраться в причине нарушения сна, докопаться до корня проблемы, а не выписывать сразу же препараты.

С улыбкой на работу!

– Как утром просыпаться на работу бодрым и отдохнувшим?

– Есть поговорка: не важно, во сколько ты лег, важно – как ты встал. Вставать нужно всегда по часам. Не валяться в постели. Если утром встается плохо, значит, человек просыпается из глубоких стадий сна, оттуда себя тяжело выдернуть. Есть выход: пробуждайтесь на 30-45 минут раньше. Тогда вы будете выходить из фазы сновидений бодрым, весёлым и сразу в тонусе.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *